Y otra viajará en septiembre de 2018

Becarias de especialidad en Genética Médica participaron de cumbre organizada por NIH

El International Summit in Human Genetics and Genomics es una iniciativa del National Human Genome Research Institute de Estados Unidos que convoca a profesionales de las áreas científicas y sanitarias vinculadas a la disciplina con el fin de promover en ellos -y, por ende, entre sus pares y en sus respectivas instituciones y países- el liderazgo en materia de medicina personalizada.

Así lo explica la doctora Leonor Bustamante, académica del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas, quien señala que “esta es una actividad que tiene impacto en nuestra universidad y en Chile, porque es un programa de perfeccionamiento que no tiene que ver sólo con lo estrictamente académico, sino que tiene el sentido de potenciar futuros líderes para la genética médica en países en desarrollo o, como es nuestro caso, donde a la disciplina le quede aún mucho por avanzar”.

Este programa se realizará por cinco años y ya lleva dos convocatorias realizadas, en las cuales los aceptados en el programa, de un mes de duración, asisten a actividades académicas y charlas magistrales, así como visitan institutos, centros y hospitales. La doctora Bustamante, quien realizó su postdoctorado en este centro –nacido al alero del proyecto Genoma Humano-, gestionó que se abriera la posibilidad de participación de dos estudiantes chilenos, fundada en un reciente informe de la OCDE que señala que “Chile tiene una preocupación por la medicina genética pero no está suficientemente desarrollada”. “Está todo dado para que esta disciplina pueda crecer; lo que falta son más profesionales y mayor conocimiento de los médicos que no son de la especialidad respecto de la necesidad y el cuándo derivar. Por ello, el doctor Maximilian Muenke, director de este programa, abrió esta posibilidad”.

Esto permitió la participación de las doctoras Catherine Díaz y Parina Pizarro, actualmente residentes de tercer año de la especialidad en Genética Médica que imparte la Universidad de Chile y que es el único de la disciplina en el país y, además, integrantes del laboratorio de Genética y Genómica Neurosiquiátrica de las doctoras Luisa Herrera y Leonor Bustamante, durante septiembre de 2017. “Yo traté de motivarlas lo más posible porque han demostrado ser elementos muy buenos en nuestro grupo de investigación, y es interesante que ganen tanto en conocimientos como en su establecimiento de redes con científicos de todo el mundo”, explica.

En su incorporación a este programa, agrega, jugaron un rol fundamental el apoyo y la motivación entregadas por sus tutoras de Especialidad, doctoras Silvia Castillo y Rosa Pardo, del Hospital Clínico Universidad de Chile, “en línea con su interés sostenido en fortalecer los vínculos entre la formación de postítulo y el programa de Magíster en Genética”.

La oportunidad de hacer redes

La doctora Díaz añade que esta oportunidad se le presentó como una posibilidad de concretar su “deseo de seguir avanzando, de alcanzar nuevas herramientas de conocimiento y traerlas, de hacer conexiones. Aprendimos mucho acerca de establecer redes; hay tanto trabajo que hacer en esta área que es indispensable formar un equipo multidisciplinario para poder abarcar los alcances de la medicina genómica en cada especialidad. Fue una gran oportunidad para hacer contactos, conocer personas de otros países y sus culturas; yo me sorprendía al lado de un compañero de Ruanda, por ejemplo, y por otro lado con uno de Macedonia, mostrándoles música de “Los Prisioneros”. Fue la ocasión también de descubrirle un sentido más social a la genética”.

Allá, señala, “asistimos en un horario muy intenso a clases, abordando desde genética y genómica general hasta temas específicos de enfermedades, epidemiología y análisis de laboratorio. Cada clase  dictada por los más altos expertos, algunas hechas por el director del centro o del programa, como el líder del proyecto Genoma Humano y actual director del NIH, doctor Francis Collins”.  Respecto de su preparación para enfrentar este desafío, añade que “nos sentimos con un nivel de aprendizaje adquirido acá bastante bueno, aprendimos temas complementarios o los vimos en los laboratorios, pero como contenido no fue tan distinto a lo que ya conocíamos. Nos ayudó a ordenarnos un poco desde un esquema de acercamiento diagnóstico con el paciente, pero nada nos era desconocido, por lo que nos dimos cuenta que teníamos buena base”.

Finalizando este programa, agrega, debieron exponer acerca de su experiencia y sus intenciones a futuro respecto de su trabajo en esta materia: “Contextualizándonos a la realidad como país, dije que mi primer objetivo siempre ha sido la educación, dando a conocer lo que es la medicina genómica al resto de los especialistas. Y, como tengo que volver al Hospital Roberto del Río por mi beca Coniss, donde actualmente solo hay una genetista con media jornada,  lo que se hace muy poco para la gran demanda que existe, mis proyectos a futuro se enfocan en establecer nuevos vínculos, a lo mejor crear un laboratorio, crear establecer proyectos, asociarse con otras áreas clínicas; y, en paralelo a eso, continuar con lo que hacemos junto a la doctora Bustamante en términos de investigaciones y publicaciones”.

 Debido al éxito de esta experiencia, finaliza la doctora Bustamante, durante septiembre de 2018 la doctora Nicole Nakousi, quien está cursando su segundo año de residencia, asistirá a la tercera versión del International Summit in Human Genetics and Genomics, para el cual ya fue aceptada. “Esta favorable experiencia, y considerando que este programa está orientado a alumnos de todos los niveles a partir del pregrado, nos plantea el desafío de buscar mecanismos para que la institución pueda ofrecer apoyo económico para gastos de viaje a futuros participantes altamente motivados, ya que si bien la asistencia al Summit es gratuita, sería muy importante parta continuar este vínculo el poder contar con la posibilidad de dar acceso a más estudiantes interesados”.